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例题1
A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史
B、子女不明原因智力低下
C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史
D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病
E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常
【正确答案】 C
【答案解析】 遗传咨询对象：①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
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例题2
A、羊水过多或过少
B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
E、年龄≥40周岁
【正确答案】 E
【答案解析】 产前诊断的对象
（1）羊水过多或过少。
（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
（6）年龄≥35周岁。
3 例题3 A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 【正确答案】 E 【答案解析】 常用方法 4 例题4 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 【正确答案】 A 【答案解析】 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况。并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。A选项中所述曾经接触过致畸物质，但未具体说明接触时间、接触剂量以及后果，所以并非一定需要终止妊娠。 5 例题5 <1>、对胎儿危险性**的检查手段为 AB C D E <2>、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 AB C D E <3>、*常应用的侵袭性产前诊断技术为 AB C D E 【正确答案】 D 【答案解析】 脐带血管穿刺是一种创伤性措施，在实施过程中有可能将母体中的病原体直接传入胎儿血液循环，导致胎儿感染，如母亲本身携带乙型肝炎病毒，脐带血穿刺术会增加宝宝感染乙型肝炎的风险。另外对宝宝的危害还包括：出血、脐带血肿、流产、早产、母胎输血等，无论医生还是准妈妈都要慎重选择该项手术。 【正确答案】 B 【答案解析】 超声影像检查，可以在视频上观察胎儿心脏的发育情况。 【正确答案】 C 【答案解析】 根据妊娠时间及检测目的有针对性地选用不同的穿刺取样技术，然后将样品进行实验室检查（细胞遗传学、生化检查、基因诊断）。包括羊膜穿刺术、绒毛吸取术、脐带穿刺术，而羊膜腔穿刺术是*常用的侵袭性产前诊断技术。以下不是产前诊断常用的方法是
（1）胎儿结构观察：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。
（4）检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括
A.绒毛活检术
B.超声影像检查
C.羊膜腔穿刺术
D.脐带血穿刺术
E.孕妇外周血分离胎儿细胞
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