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酶缺乏或代谢障碍对应的疾病 | |
苯丙氨酸羟化酶缺乏 | 苯丙酮尿症 |
酪氨酸缺乏 | 白化病 |
6- 磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏 | 蚕豆病 |
葡萄糖醛酸转移酶缺乏 | 新生儿高胆红素血症 |
多肽链上的谷氨酸被缬氨酸代替 | 镰刀状贫血 |
嘌呤代谢紊乱（黄嘌呤氧化酶缺乏） | 痛风 |
四氢叶酸（ FH4 ）FH4 缺乏 | 巨幼红细胞性贫血 |
脂肪酸β氧化 | 过程：①脱氢（ FADH2 ）→ ②加水→ ③再脱氢（ NADH+H+ ） → ④硫解→ 1 分子乙酰 CoA + 少 2 个碳原子的脂肪酸 |
酮体 | 酮体组成 ：乙酰乙酸 + 丙酮 + β- 羟丁酸（ 口诀：二姨酪的 丙子顶级酸） 肝内合成，肝外利用 |
一碳单位 | 组成：丝氨酸、甘氨酸、组氨酸、色氨酸记忆（记忆：丝甘组色） |
遗传密码 | 1. 密码子：mRNA 上每 3 个核苷酸组成一个密码子 2. 起始密码：AUG 3. 终止密码 ：UAA、UAG、UGA 4. 密码子的特点：方向性、连续性、简并性、通用性、摆动性 |
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