你还有未签合同    立即前往    稍后再说

短信登录 密码登录

未注册的手机,验证后即完成注册

获取验证码

登   录

登录表示同意《金英杰用户使用协议》

其他登录

     

注册金英杰账号

请输入符合要求的密码

获取验证码

完成

会员需知

恭喜您成为金英杰会员,您将享有如下权益:

  • 观看,下载免费网课
  • 加入教辅QQ群
  • 在线学习直播课程
  • 在线购买图书、学习包
  • 电话咨询面授班次
  • 关注金英杰微信公众号
  • 收听、下载金英杰喜马拉雅音频电台课件
  • 随时随地登录金英杰移动端

金英杰医学

临床执业医师

全国
  首页 > 临床执业医师 > 每日一练 > 资讯详情

【临床每日一练】2024.3.22(1)

来源:金英杰江苏校区       点击数:359      更新时间:2024-03-22
【临床每日一练】2024.3.22(1)

1.21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小,眼距宽

B、张口伸舌,流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓


2.先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容,通贯手


3.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

4.某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%


5.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验


【答案】

1.C

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

(1)智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

(2)生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲,肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

(3)特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。

(4)皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

(5)其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

皮肤粗糙,常见于先天性甲状腺功能减低症。掌握“唐氏综合征”知识点。


2.B

先天愚型诊断:病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。掌握“唐氏综合征”知识点。

3.参考答案:B

(一)标准型

患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。掌握“唐氏综合征”知识点。


4.E

在易位型中,再发风险为4~10%,如果母亲为21q21q平衡易位携带者,子代发病率为100%。

21q21q易位携带者,亲代的生殖细胞中只能形成缺少21号染色体的单倍体或带有两个21号染色体的单倍体,这样与另一个生殖细胞结合后,不是形成45,XX(或XY),-21,就是形成46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)(含三个21号染色体的遗传物质),所以不是死产就是21三体综合征,发病率为100%。掌握“唐氏综合征”知识点。


5.E

新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。掌握“苯丙酮尿症”知识点。

笔记干货 考官手抄本.jpg

图怪兽_8f1ed3ebde7ac29808a020e02e7fdcc4_90424.jpg

责任编辑:金英杰江苏校区

下载医学APP

听医学好课 高效备考

刷金题,记口诀

下载金题库APP

刷好题 强记忆

关注官方公众号

资讯、福利 不错过

上一篇:临床!呼吸系统(1)试题及答案

下一篇:【临床每日一练】2024.3.22(2)

更多学习平台
  • 官方微信
    官方微信
  • 移动端官网
    移动端官网
  • 腾讯课堂
    腾讯课堂
  • 喜马拉雅音频
    喜马拉雅音频

如何购买
会员功能
积分兑换
退款制度
题库使用指南
课程与图书
精彩专题
在线咨询
意见反馈
支付方式
关于我们
公司介绍
法律声明
关于我们
客服电话:400-606-1615
  • 微信关注

    微信关注

  • 移动官网

    移动官网

  • APP下载

    APP下载

  • 音频听课

    音频听课

Document