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1.21-三体综合征的特点不包括
A、眼裂小,眼距宽
B、张口伸舌,流涎多
C、皮肤粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神运动发育迟缓
2.先天愚型最具有诊断价值是
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容,通贯手
3.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
4.某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
5.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A、尿有机酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化铁试验
E、Guthrie细菌生长抑制试验
【答案】
1.C
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
(1)智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
(2)生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲,肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。
(3)特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外。
(4)皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
(5)其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。
皮肤粗糙,常见于先天性甲状腺功能减低症。掌握“唐氏综合征”知识点。
2.B
先天愚型诊断:病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。掌握“唐氏综合征”知识点。
3.参考答案:B
(一)标准型
患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。掌握“唐氏综合征”知识点。
4.E
在易位型中,再发风险为4~10%,如果母亲为21q21q平衡易位携带者,子代发病率为100%。
21q21q易位携带者,亲代的生殖细胞中只能形成缺少21号染色体的单倍体或带有两个21号染色体的单倍体,这样与另一个生殖细胞结合后,不是形成45,XX(或XY),-21,就是形成46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)(含三个21号染色体的遗传物质),所以不是死产就是21三体综合征,发病率为100%。掌握“唐氏综合征”知识点。
5.E
新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。掌握“苯丙酮尿症”知识点。
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